医学遗传检验


      天昊遗传检测中心建立于2014年,位于苏州工业园区生物纳米园,占地1500平方米,致力于基因分析技术开发以及临床分子诊断技术的研究与服务。本遗传检测中心通过不断的努力已经建立并完善了包括1台ABI 3130XL测序仪,1台ABI3730XL,1台罗氏480实时定量PCR仪,26台ABI 2720 PCR仪器以及分子克隆分析平台在内的多个检测及研究平台,并正在购置更多仪器设备以满足检测中心优生优育三级预防相关遗传疾病的检测诊断要求。在此硬件基础上,利用天昊、医药自有的SNPscan?、iMLDR?、AccuCopy?、CytoSeq?和CNVplex? 等一系列专利技术,本检测中心可以提供和正在研发的检测项目包括:

    1)科技服务和科研试剂: 为医院、高校及研究所等提供科研为目的的基因分析服务;

    2)基于香港真龙报生肖表技术提供客户定制基因检测试剂盒及其它辅助试剂;

    3)临床诊断(分子遗传病理): 重大遗传病筛查与诊断(耳聋,地中海,G6PD缺乏等), 新生儿重大出生缺陷筛查(染色体微缺失综合征等), 产前筛查(无创和羊水)与诊断(21三体等),个体化治疗,癌症风险及预后预测等;

    4)医学遗传检验: 500种左右遗传病分子诊断,胚胎植入前诊断(PGD),重大遗传病高危胎儿无创检测,癌症风险及预后预测,其它最新具有临床参考价值的研究成果检测等;

    5)大众基因健康筛查与咨询:主要面向普通人群或新生儿的筛查检测与咨询,包括孕前夫妇中国常见遗传病致病基因突变携带者筛查,产前遗传病无创筛查与诊断、新生儿重大遗传缺陷筛查的三级优生优育预防体系,以及中老年群体的早期肿瘤分子筛查等。


详细检测服务项目,请访问:




地址:江苏省苏州市工业园区星湖街218号C13幢501单元

服务热线:0512-62959990

传真:0512-62959995

邮箱:service.ivd@geneskies.com










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